Lista de enfermedades raras

Lista de enfermedades raras

Se llaman enfermedades raras aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general afectando a una persona de cada 2.000, en el mundo hay cerca de 8.000 enfermedades raras entre el 6 y el 8 por ciento de la población.

Afectan al 50 por ciento de los niños y siendo el 80 por ciento de origen genético, algunas de las terribles y raras enfermedades genéticas no tienen solución como la fibrodisplasia osificante progresiva, también conocida como síndrome del hombre roca no es muy común ya que sólo afecta a una de cada dos millones de personas por lo que se calcula que la padecen unas 3.300 personas aproximadamente en el mundo entero.

Listado de enfermedades raras del mundo

El síndrome del hombre roca está originado por un gen defectuoso transmitido por el padre o la madre que provoca que algunos tejidos blandos del cuerpo como músculos tendones se conviertan en hueso generando una movilización permanente en las articulaciones y finalmente la muerte.Lamentablemente no existe cura para ello, sólo medicamentos que ayudan a calmar la inflamación y el dolor, la mayoría de las personas que sufren esta enfermedad mueren antes de los 40 años.

La progeria es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara caracterizada por un envejecimiento prematuro de inicio, pues de natal esta enfermedad afecta a ambos sexos por igual entre uno y cuatro niños de cada ocho millones de recién nacidos, los niños afectados por esta enfermedad envejecen entre cinco y diez veces más rápido de lo normal, por lo que su esperanza de vida es corta con un promedio de 15 años nunca superando los 30, todavía se desconocen las causas del envejecimiento prematuro de estos pacientes por lo que no existe tratamiento alguno para su cura o revertir dicha enfermedad.

Síndrome de marfan, el síndrome de marfan es un trastorno poco común genético progresivo que afecta a una de cada 10.000 personas, esta enfermedad afecta a muchos órganos del cuerpo, al esqueleto, a la piel y las articulaciones los síntomas de una persona a otra con síndrome de marfan pueden variar de forma que pueden ser leves en 12 y graves en otros, de manera que se hace casi imposible predecir cómo progresa la enfermedad, empeorando los síntomas a medida que se envejece.

Hace algunos años los que sufrían de este síndrome no vivían más de 40 años hoy gracias a las investigaciones y tratamientos si se hace un diagnóstico precoz la esperanza de vida es como la de cualquier otra persona.

Enfermedades raras que afectan a niños

Síndrome x frágil, el síndrome x frágil es un trastorno de causa genética hereditario después del síndrome de down es la causa más frecuente de retraso mental, de origen genético se presenta en uno de cada cuatro mil niños recién nacidos y una de ocho mil niñas recién nacidas aunque los síntomas suelen ser más graves en los niños que en las niñas, acortando así su esperanza de vida.

Aunque no existe ningún tratamiento específico para esta enfermedad existen herramientas útiles como terapias y tratamientos paliativos, que ayudan a mejorar algunos síntomas de los afectados dándoles así una mejor calidad de vida.

La enfermedad de huntington es una rara enfermedad neurológica degenerativa y origen hereditario, esta enfermedad ataca las neuronas produciendo movimientos incontrolados, problemas psíquicos y demencia, la enfermedad afecta a un número de entre cinco y diez de cada cien mil personas.

Los primeros síntomas suelen presentarse entre los 30 y 50 años con una esperanza de vida desde el inicio de la enfermedad de 15 a 20 años, el 10 por ciento de las personas que desarrollan síntomas antes de los 20 años raramente alcanza la edad adulta, actualmente no existe ninguna cura para la enfermedad y el tratamiento que se utiliza es para ayudar a paliar determinados síntomas y darles así una mejor calidad de vida.

Listado de sindromes raros del mundo

Leucodistrofias, las leucodistrofias son enfermedades genéticas raras que destruyen las células del cerebro y la médula espinal, la mayoría de las leucodistrofias comienzan los primeros meses o años de vida perdiendo la mayor parte de los sentidos, impidiéndoles valerse por sí mismos, hay 20 tipos distintos de leucodistrofias comenzando algunas de ellas en la adolescencia o el inicio de la edad adulta.

Aunque no existe tratamiento para curar la enfermedad, es importante un diagnóstico precoz e identificar el tipo al que pertenece el trasplante de médula ósea, en más unas cuántas de las leucodistrofias pueden ayudar a detener el avance de la enfermedad.El pronóstico de esta enfermedad aún sigue siendo desalentador, llevando al deterioro de todas las funciones vitales y finalmente la muerte.

Mas síndromes poco habituales

Síndrome de chediak, es una enfermedad muy rara y menos de 200 personas en todo el mundo se han identificado con este trastorno genético, que afecta al sistema inmunológico evitando que el cuerpo pueda defenderse contra virus y bacterias, además de las infecciones graves que suelen causar la muerte de los pacientes en la primera década de la vida, los afectados por el síndrome de chediak presentan síntomas de albinismo y sufren desangrado.

Este trastorno se caracteriza por una coloración pálida del cabello, los ojos y la piel, no existe tratamiento para el síndrome de chediak y aunque los trasplantes de médula ósea parece que están teniendo éxito, si se llevan a cabo en los inicios de la enfermedad. En los antibióticos y medicamentos antivirales se utilizan para combatir los síntomas de la enfermedad aunque las infecciones crónicas y un virus parecido linfoma que produce cáncer en la sangre suelen ser la causa de la muerte en los primeros diez años de vida.

Síndrome de treacher collins, el síndrome de treacher collins o niño sin rostro está causado por una mutación genética muy difícil de diagnosticar, sólo una de cada 10.000 personas está afectada por esta enfermedad los niños que nacen con este síndrome viven condenados al quirófano desde su nacimiento, debido a la malformación facial con la que nacen tienen problemas respiratorios, de audición, defectos en los ojos y tienen problemas para comer bien.

Estos niños aunque pasan la vida en el quirófano y tienen problemas de aprendizaje porque no oyen ni pueden hablar bien, pueden llevar una vida normal aunque son marginados socialmente por su aspecto físico, lo que les lleva a sufrir aún más si cabe, al ser plenamente conscientes de la situación en la que viven, el alto coste y la baja población afectada provoca que no se realicen estudios más profundos sobre estas enfermedades la investigación y el desarrollo de medicamentos ayudarían a los enfermos y familias, lo que haría posible detectar la predisposición a sufrir enfermedades de origen genético porque todos tenemos derecho a la vida.

Y aquí acaba la lista de las enfermedades raras mas llamativas que existen en la actualidad, comenta que te han parecido estas malformaciones genéticas.

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